Două proiecte promit să schimbe radical modul în care sunt diagnosticate şi tratate bolile rare în România
Publicat de Andreea Drilea, 6 mai 2026, 14:07
ExpertRARE şi Genetică Echitabilă vizează atât dezvoltarea reţelelor de specialişti, cât şi accesul real la testare genetică pentru pacienţi, mai ales pentru cei vulnerabili. Miza este scurtarea drumului până la diagnostic şi o mai bună coordonare a îngrijirii. În prezent, mulţi pacienţi aşteaptă ani întregi pentru un răspuns clar.
Adriana Turea explică:România face un pas important în domeniul bolilor rare şi al medicinei genomice prin două proiecte naţionale, care îşi propun să reducă timpul până la diagnostic şi să ofere acces mai larg la testare genetică. Directorul general adjunct din cadrul Institutului de Cercetare-Dezvoltare în genomică, profesor doctor Maria Puiu explică.
Maria Puiu: 24 de mii vor fi consultaţi, vom discuta cu ei şi vom alege dintre ei 20 de mii care vor beneficia de testare genetică. Orice test e nevoie, deci tot ce există în lume şi pe piaţă în acest moment, pentru a pune diagnosticul.
Reporter: Accesul la aceste teste este însă limitat în prezent, iar pacienţii ajung greu la un diagnostic corect, spune Preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare în România, Dorica Dan.
Dorica Dan: Există doar câteva programe la care pacienţii pot apela în special copii, dar nu avem un program naţional de testare genetică pentru bolile rare. E foarte important să existe un program naţional de screening, chiar dacă într-un proiect, pentru că ulterior se poate dezvolta într-un program naţional. Reporter: Prin aceste proiecte, autorităţile şi specialiştii speră să reducă aceste întârzieri şi să ofere pacienţilor şanse reale la diagnostic rapid şi tratament adecvat.
Rador/FOTO imagine ilustrativă radioiasi.ro
